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摇钱树捕鱼:“上海少儿罕见病临床医学研究中心”

时间:2021/3/1 9:00:46  作者:  来源:  浏览:15  评论:0
内容摘要:上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头,与新华医院,国际和平妇幼保健医院,上海儿童医院,华东师范大学和中国科学院联合科学脑科学与智能技术卓越创新中心昨天,由核心单位和十多个省际协作网络单位共同建立的“上海少儿罕见病临床医学研究中心”揭牌。上海市少儿罕见病临床医学研究中心常务副...
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头,与新华医院,国际和平妇幼保健医院,上海儿童医院,华东师范大学和中国科学院联合科学脑科学与智能技术卓越创新中心昨天,由核心单位和十多个省际协作网络单位共同建立的“上海少儿罕见病临床医学研究中心”揭牌。

上海市少儿罕见病临床医学研究中心常务副主任,上海市少儿医学中心遗传分子诊断学系主任王健表示,一种罕见病的流行率极低,但有很多超过7,000种和80%以上的种类是由单个基因或基因组突变引起的,它是一种遗传性疾病。因此,罕见疾病通常在出生时或儿童早期发展。它们的特点是病情严重,诊断困难,误诊率高和可治愈性低。 5岁以下的死亡率高达30%。

近年来,上海儿童医学中心在罕见儿童疾病的诊治领域取得了一系列建设性成果。这是中国第一个开设儿童稀有和疑难杂症门诊诊所和儿童稀有疾病诊治中心,已累计诊断出600多种困难和稀有病。新成立的“上海市少儿罕见病临床医学研究中心”将建立具有鲜明专业特色的临床研究协作网络和技术应用推广网络,促进国内外研究成果的领导和传播;重点开展上海市罕见儿童疾病登记系统,分子遗传学和生化酶等诊断技术平台的建设与优化,以及儿童罕见病多中心临床研究平台等。将着重于造血干细胞和肝移植的发展,用于遗传代谢疾病,血液,免疫等系统疾病的研究,开展药物联合治疗和针对特发性肺动脉高压等心血管疾病的手术,进行临床试验治疗效果评估尼曼-皮克病等新药的开发,并在相关国家政策和医学道德规范的指导下及时进行地中海贫血和血液病。基因治疗等疾病的临床研究;对儿童罕见病的产前诊断和生殖干预进行多单元协作研究,探索一套多学科和跨专业的协作,涵盖怀孕乃至成年前的罕见病的整个生命周期诊断和治疗系统,真正实现早期罕见疾病的筛查,早期诊断,早期干预,有效治疗和精确的分娩。

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